200個品種聯采沖刺！5個超30億重磅來襲
各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產建設兵團衛(wèi)生健康委、科技廳（委、局）、工業(yè)和信息化主管部門、藥品監(jiān)督管理部門、中醫(yī)藥主管部門，軍隊各級衛(wèi)生部門：
為深入貫徹落實國務院辦公廳《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，進一步加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，根據《罕見病目錄制訂工作程序》，國家衛(wèi)生健康委等6部門聯合制定了《第二批罕見病目錄》?，F印發(fā)給你們，供各部門在工作中參考使用。
附件：第二批罕見病目錄
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序號
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疾病名稱（中文）
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疾病名稱（英文）
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1
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軟骨發(fā)育不全
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Achondroplasia
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2
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獲得性血友病
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Acquired hemophilia
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3
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肢端肥大癥
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Acromegaly
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4
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成人斯蒂爾病
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Adult-onset Still disease
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5
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Alagille綜合征
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Alagille syndrome
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6
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α-１-抗胰蛋白酶缺乏癥
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Alpha-1-antitrypsin deficiency
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7
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ANCA相關性血管炎
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ANCA-associated vasculitis
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8
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Bardet-Biedl 綜合征
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Bardet-Biedl syndrome
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9
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白塞病/貝赫切特綜合征
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Behçet's disease
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10
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藍色橡皮皰樣痣
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Blue rubber bleb nevus
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11
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CDKL5缺乏癥
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CDKL5-deficiency disorder
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12
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無脈絡膜癥
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Choroideremia
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13
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慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經根神經病
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Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
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14
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腎透明細胞肉瘤
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Clear cell sarcoma of kidney
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15
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冷凝集素病
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Cold agglutinin disease
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16
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先天性膽道閉鎖
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Congenital biliary atresia
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17
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先天性凝血因子VII缺乏癥
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Congenital factor VII deficiency
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18
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冷吡啉（冷炎素）相關周期性綜合征/
NLRP3相關自身炎癥性疾病
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Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
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19
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皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）
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Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
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20
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皮膚T細胞淋巴瘤
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Cutaneous T-cell lymphomas
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21
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胱氨酸貯積癥
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Cystinosis
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22
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隆突性皮膚纖維肉瘤
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Dermatofibrosarcoma protuberans
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23
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嗜酸性粒細胞性胃腸炎
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Eosinophilic gastroenteritis
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24
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上皮樣肉瘤
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Epithelioid sarcoma
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25
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy
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26
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家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生癥
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Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
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27
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家族性腺瘤性息肉病
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Familial adenomatous polyposis
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28
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進行性骨化性纖維發(fā)育不良
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Fibrodysplasia ossificans progressiva
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29
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脆性X綜合征
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Fragile X syndrome
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30
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神經節(jié)苷脂貯積癥
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Gangliosidosis
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31
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胃腸胰神經內分泌腫瘤
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Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
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32
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胃腸間質瘤
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Gastrointestinal stromal tumor
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33
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泛發(fā)性膿皰型銀屑病
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Generalized pustular psoriasis
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34
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遺傳性甲狀旁腺功能減退癥
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Genetic hypoparathyroidism
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35
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巨細胞動脈炎
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Giant cell arteritis
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36
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骨巨細胞瘤
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Giant cell tumor of bone
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37
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血小板無力癥
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Glanzmann thrombasthenia
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38
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膠質母細胞瘤
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Glioblastoma
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39
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高林綜合征
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Gorlin syndrome
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40
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化膿性汗腺炎
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Hidradenitis suppurativa
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41
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早老癥
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Hutchinson-Gilford progeria syndrome
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42
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炎性肌纖維母細胞瘤
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Inflammatory myofibroblastic tumor
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43
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Leber先天性黑矇
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Leber congenital amaurosis
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44
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Lennox-Gastaut 綜合征
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Lennox-Gastaut syndrome
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45
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角膜緣干細胞缺乏癥
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Limbal stem cell deficiency
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46
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惡性高熱
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Malignant hyperthermia
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47
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惡性胸膜間皮瘤
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Malignant pleural mesothelioma
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48
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黑色素瘤
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Melanoma
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49
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異染性腦白質營養(yǎng)不良
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Metachromatic leukodystrophy
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50
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單基因非綜合征性肥胖
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Monogenic non-syndromic obesity
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51
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多發(fā)性內分泌腺瘤病
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Multiple endocrine neoplasia
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52
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發(fā)作性睡病
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Narcolepsy
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53
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神經母細胞瘤
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Neuroblastoma
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54
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神經纖維瘤病
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Neurofibromatosis
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55
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神經元蠟樣脂褐質沉積癥
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Neuronal ceroid lipofuscinosis
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56
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神經營養(yǎng)性角膜炎
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Neurotrophic keratitis
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57
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骨肉瘤
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Osteosarcoma
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58
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天皰瘡
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Pemphigus
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59
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新生兒持續(xù)肺動脈高壓
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Persistent pulmonary hypertension of the newborn
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60
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嗜鉻細胞瘤
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Pheochromocytoma
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61
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PIK3CA相關過度生長綜合征
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PIK3CA related overgrowth syndrome
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62
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真性紅細胞增多癥
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Polycythaemia vera
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63
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原發(fā)性膽汁性膽管炎
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Primary biliary cholangitis
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64
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原發(fā)性生長激素缺乏癥
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Primary growth hormone deficiency
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65
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原發(fā)性胰島素樣生長因子-1缺乏癥
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Primary IGF1 deficiency
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66
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原發(fā)性免疫缺陷
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Primary immunodeficiency
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67
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原發(fā)性骨髓纖維化
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Primary myelofibrosis
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68
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原發(fā)性硬化性膽管炎
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Primary sclerosing cholangitis
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69
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進行性纖維化性間質性肺疾病
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Progressive fibrosing interstitial lung disease
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70
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復發(fā)性心包炎
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Recurrent pericarditis
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71
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早產兒視網膜病
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Retinopathy of prematurity
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72
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Rett綜合征
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Rett syndrome
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73
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短腸綜合征
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Short bowel syndrome
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74
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全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎
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Systemic juvenile idiopathic arthritis
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75
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系統性肥大細胞增多癥
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Systemic mastocytosis
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76
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大動脈炎/多發(fā)性大動脈炎
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Takayasu arteritis
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77
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腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎
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Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
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78
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地中海貧血（重型）
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Thalassemia major
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79
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血栓性血小板減少性紫癜
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Thrombotic thrombocytopenic purpura
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80
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轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性
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Transthyretin amyloidosis
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81
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腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征
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Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
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82
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腫瘤相關骨軟化癥
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Tumor-induced osteomalacia
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83
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Von Hippel-Lindau綜合征
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Von Hippel-Lindau syndrome
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84
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血管性血友病Ⅲ型
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Von Willebrand disease type3
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85
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華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細胞淋巴瘤
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Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
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86
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West綜合征/嬰兒痙攣綜合征
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West syndrome/Infantile spasms syndrome
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國家衛(wèi)生健康委 科技部
工業(yè)和信息化部 國家藥監(jiān)局
國家中醫(yī)藥局 中央軍委后勤保障部
2023年9月18日
責任編輯：露兒
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