2014年3月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》(以下簡(jiǎn)稱(chēng)通知)。《通知》指出已經(jīng)開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目(如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等)。

2014年12月22日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測(cè)序臨床試點(diǎn)名單，湖南、北京、廣東、重慶等地區(qū)的多家單位入選，包括華大基因、達(dá)安基因、安諾優(yōu)達(dá)等。

值得注意的是，首批臨床應(yīng)用試點(diǎn)共包含3個(gè)專(zhuān)業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。這不禁讓人好奇，在上述《通知》中提出的四個(gè)專(zhuān)業(yè)向中唯一剩下的“腫瘤診斷與治療”試點(diǎn)單位的頭銜最終會(huì)花落誰(shuí)家。

日前，這個(gè)備受矚目的問(wèn)題終于有了答案。2015年3月27日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。其中，廣東省有3家單位入選，包括中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測(cè)中心以及廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心。

值得一提的是，在此前3個(gè)專(zhuān)業(yè)中都未露面的浙江迪安診斷技術(shù)股份有限公司的全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司猶如一匹黑馬，取得了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)資格，成為了浙江省內(nèi)唯一獲此批文的獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室。

國(guó)家對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的快速反應(yīng)

2015年1月底，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。2月初，白宮官網(wǎng)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的相關(guān)細(xì)節(jié)，該計(jì)劃將加快在基因組層面對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，并將最新最好的技術(shù)、知識(shí)和治療方法提供給臨床醫(yī)生，使醫(yī)生能夠準(zhǔn)確了解病因。

自精準(zhǔn)醫(yī)療概念提出以來(lái)，我國(guó)各機(jī)構(gòu)、部門(mén)以及相關(guān)業(yè)內(nèi)人士對(duì)此作出了快速反應(yīng)。繼2015年1月公布產(chǎn)前篩查與診斷高通量測(cè)序試點(diǎn)單位以來(lái)，2015年3月11日，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專(zhuān)家會(huì)議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。此次公布腫瘤診斷與治療高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位，進(jìn)一步表明了政府推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的決心。

精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)，較傳統(tǒng)診療方法有很大技術(shù)優(yōu)勢(shì)。相比傳統(tǒng)診療手段，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，一方面通過(guò)基因測(cè)序可以找出癌癥的突變基因從而迅速確定對(duì)癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時(shí)間，提升治療效果;另一方面基因測(cè)序只需要患者的血液甚至唾液，無(wú)需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過(guò)程對(duì)患者身體的損傷?？梢灶A(yù)見(jiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的出現(xiàn)將顯著改善癌癥患者的診療體驗(yàn)和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ蟆?/p>

腫瘤檢測(cè)：測(cè)序領(lǐng)域的下一塊大蛋糕

據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)發(fā)表《全球癌癥報(bào)告2014》顯示，全球癌癥病例將呈現(xiàn)迅猛增長(zhǎng)態(tài)勢(shì)，由2012年的1400萬(wàn)人，逐年遞增至2025年的1900萬(wàn)人，到2035年將達(dá)到2400萬(wàn)人。2012年全球癌癥患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌癥病例有近一半出現(xiàn)在亞洲，其中大部分在中國(guó)，中國(guó)新增癌癥病例高居第一位。

腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對(duì)“癥”用藥向更微觀的對(duì)基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，個(gè)體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。鑒于腫瘤基因測(cè)序的市場(chǎng)廣闊的前景，繼無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序爭(zhēng)奪戰(zhàn)開(kāi)展數(shù)年后，國(guó)內(nèi)多家基因公司開(kāi)始進(jìn)入腫瘤市場(chǎng)，開(kāi)始爭(zhēng)奪這塊大蛋糕。

基因測(cè)序技術(shù)是腫瘤個(gè)體化治療的必備，主要應(yīng)用在兩方面：一是腫瘤易感基因檢測(cè)，即利用DNA測(cè)序技術(shù)，確認(rèn)導(dǎo)致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段;二是腫瘤靶向藥靶點(diǎn)檢測(cè)，即在分子靶向藥使用之前檢測(cè)病人是否攜帶藥物靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)體化治療，以提高用藥效率，達(dá)到最佳療效并減少治療費(fèi)用。目前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了部分基因診斷腫瘤個(gè)體化治療方案。

相較無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，基因測(cè)序在腫瘤診斷領(lǐng)域應(yīng)用更加廣泛，先發(fā)優(yōu)勢(shì)更加明顯。首先，腫瘤領(lǐng)域的基因測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的組成部分，其應(yīng)用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測(cè)，早期篩查，疾病確診，個(gè)性化用藥指導(dǎo)，隨診與療效評(píng)價(jià)等眾多治療環(huán)節(jié)，且腫瘤作為人類(lèi)壽命的頭號(hào)威脅其發(fā)病率和消費(fèi)剛性遠(yuǎn)超產(chǎn)篩市場(chǎng)。其次，腫瘤診斷的高通量測(cè)序相對(duì)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，其數(shù)據(jù)解讀仍有很大的待開(kāi)發(fā)空間。

此前，腫瘤個(gè)體化治療僅由國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，三者皆為政府背景，開(kāi)展進(jìn)度緩慢。此次，腫瘤基因檢測(cè)的試點(diǎn)單位的開(kāi)發(fā)無(wú)疑將加速這一產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，對(duì)獲批多領(lǐng)域試點(diǎn)單位的公司(如華大基因、達(dá)安基因等)更是一次巨大的發(fā)展機(jī)遇。